Örökletes genetikai betegség. Milyen betegségek öröklődnek - lista, osztályozás, genetikai vizsgálatok és megelőzés

Az emberi test minden génje egyedi információkat hordoz tartalmazza a DNS. Egy adott személy genotípusa biztosítja az egyedi külső jellemzőit, és nagymértékben meghatározza egészségi állapotát.

A medicina genetika iránti érdeklődése a 20. század második fele óta folyamatosan növekszik. Ennek a tudományterületnek a fejlődése új módszereket nyit a betegségek tanulmányozására, beleértve a ritka betegségeket is, amelyeket gyógyíthatatlannak ismertek el. A mai napig több ezer olyan betegséget fedeztek fel, amelyek teljesen függenek az emberi genotípustól. Tekintsük ezeknek a betegségeknek az okait, sajátosságaikat, milyen diagnosztikai és kezelési módszereket alkalmaz a modern orvostudomány.

A genetikai betegségek típusai

A genetikai betegségeket öröklött betegségeknek tekintik, amelyeket a gének mutációi okoznak. Fontos megérteni, hogy a veleszületett rendellenességek, amelyek a méhen belüli fertőzések, az illegális kábítószerek terhes nők általi használata és más, a terhességet befolyásoló külső tényezők következtében jelentkeznek, nem kapcsolódnak genetikai betegségekhez.

Az emberi genetikai betegségek a következő típusokra oszlanak:

Kromoszóma -rendellenességek (átrendeződések)

Ebbe a csoportba tartoznak a kromoszómák szerkezeti összetételében bekövetkezett változásokkal összefüggő patológiák. Ezeket a változásokat a kromoszómák felszakadása okozza, ami a bennük lévő genetikai anyag újraelosztásához, megkettőzéséhez vagy elvesztéséhez vezet. Ennek az anyagnak kell biztosítania az örökletes információk tárolását, reprodukálását és továbbítását.

A kromoszóma -átrendeződések genetikai egyensúlyhiányhoz vezetnek, ami negatívan befolyásolja a szervezet normális fejlődését. Az aberrációk kromoszóma -betegségekben nyilvánulnak meg: macskasírási szindróma, Down -szindróma, Edwards -szindróma, poliszómiák az X- vagy Y -kromoszómán stb.

A világon a leggyakoribb kromoszóma -rendellenesség a Down -szindróma. Ezt a patológiát az okozza, hogy egy extra kromoszóma van jelen az emberi genotípusban, vagyis a beteg 47 kromoszómával rendelkezik 46 helyett. A Down -szindrómás emberek 21. kromoszómás párja (összesen 23) van három példányban, nem két. Ritka esetekben előfordul, hogy ez a genetikai betegség a 21. pár kromoszóma transzlokációjának vagy mozaikosságának eredménye. Az esetek túlnyomó többségében a szindróma nem örökletes rendellenesség (100 -ból 91).

Monogén betegségek

Ez a csoport meglehetősen heterogén a betegségek klinikai megnyilvánulásait tekintve, de itt minden egyes genetikai betegséget a génszintű DNS -károsodás okoz. A mai napig több mint 4000 monogén betegséget fedeztek fel és írtak le. Ide tartoznak a mentális retardációval járó betegségek és az örökletes anyagcsere -betegségek, a mikrocephalia izolált formái, a hydrocephalus és számos más betegség. Néhány betegség már az újszülötteknél is észrevehető, mások csak a pubertás korban vagy 30-50 éves koruk után érzik magukat.

Poligén betegségek

Ezek a patológiák nemcsak genetikai hajlammal magyarázhatók, hanem nagyrészt külső tényezőkkel (egészségtelen táplálkozás, rossz ökológia stb.) Is. A poligénes betegségeket multifaktoriális betegségeknek is nevezik. Ezt az indokolja, hogy számos gén hatásának eredményeként jelennek meg. A leggyakoribb multifaktoriális betegségek a következők: reumás ízületi gyulladás, magas vérnyomás, koszorúér -betegség, cukorbetegség, májcirrhosis, pikkelysömör, skizofrénia stb.

Ezek a betegségek az összes öröklött patológia körülbelül 92% -át teszik ki. Az életkor előrehaladtával nő a betegségek előfordulási gyakorisága. Gyermekkorban a betegek száma legalább 10%, és az időseknél - 25-30%.

A mai napig több ezer genetikai betegséget írtak le, itt csak egy rövid lista ezek közül:

Egyes genetikai betegségek szó szerint minden generációban előfordulhatnak. Általában nem gyermekeknél jelennek meg, hanem az életkorral. A kockázati tényezők (rossz ökológia, stressz, hormonális egyensúlyhiány, egészségtelen táplálkozás) hozzájárulnak a genetikai hiba megnyilvánulásához. Ilyen betegségek a cukorbetegség, a pikkelysömör, az elhízás, a magas vérnyomás, az epilepszia, a skizofrénia, az Alzheimer -kór stb.

A genetikai patológiák diagnózisa

Nem minden genetikai betegséget észlelnek az ember életének első napjától, néhányuk csak néhány év múlva nyilvánul meg. Ebben a tekintetben nagyon fontos, hogy időben kivizsgálják a genetikai patológiák jelenlétét. Az ilyen diagnosztika elvégezhető mind a terhesség tervezésének szakaszában, mind a gyermekvállalás időszakában.

Számos diagnosztikai módszer létezik:

Biokémiai elemzés

Lehetővé teszi az örökletes anyagcserezavarokhoz kapcsolódó betegségek azonosítását. A módszer magában foglalja egy személy vérvizsgálatát, más biológiai testfolyadékok minőségi és mennyiségi vizsgálatát;

Citogenetikai módszer

Feltárja a genetikai betegségek okait, amelyek a sejtek kromoszómáinak szerveződésének zavaraiban gyökereznek;

Molekuláris citogenetikai módszer

A citogenetikai módszer továbbfejlesztett változata, amely lehetővé teszi még a mikrováltozások és a legkisebb kromoszómatörések kimutatását is;

Szindrómológiai módszer

Egy genetikai betegség sok esetben ugyanazokkal a tünetekkel járhat, amelyek egybeesnek más, nem kóros betegségek megnyilvánulásaival. A módszer abban áll, hogy genetikus vizsgálat és speciális számítógépes programok segítségével, a tünetek teljes spektrumából csak azokat izolálják, amelyek kifejezetten genetikai betegséget jeleznek.

Molekuláris genetikai módszer

Jelenleg ez a legmegbízhatóbb és legpontosabb. Lehetővé teszi az emberi DNS és RNS tanulmányozását, még kisebb változások kimutatását is, beleértve a nukleotidok szekvenciáját is. Monogén betegségek és mutációk diagnosztizálására használják.

Ultrahang vizsgálat (ultrahang)

A női reproduktív rendszer betegségeinek azonosításához a kismedencei szervek ultrahangját használják. Az ultrahangot a veleszületett rendellenességek és a magzat egyes kromoszóma -betegségeinek diagnosztizálására is használják.

Ismeretes, hogy a terhesség első trimeszterében a spontán vetélések mintegy 60% -a annak köszönhető, hogy a magzat genetikai betegségben szenvedett. Így az anya teste megszabadul az életképtelen embriótól. Az örökletes genetikai betegségek meddőséget vagy visszatérő vetélést is provokálhatnak. Gyakran előfordul, hogy egy nőnek sok sikertelen vizsgálaton kell átesnie, amíg genetikushoz nem fordul.

A magzat genetikai betegségének legjobb megelőzése a szülők genetikai vizsgálata a terhesség tervezése során. Férfi vagy nő egészséges lévén is hordozhatja a gének sérült részeit a genotípusukban. Az univerzális genetikai teszt több mint száz betegség kimutatására képes génmutációk alapján. Tudva, hogy a leendő szülők közül legalább az egyik a jogsértések hordozója, az orvos segít kiválasztani a megfelelő taktikát a terhességre való felkészüléshez és annak kezeléséhez. A tény az, hogy a terhességet kísérő genetikai változások helyrehozhatatlan kárt okozhatnak a magzatban, sőt veszélyt jelenthetnek az anya életére.

A terhesség alatt a nőknél speciális vizsgálatok segítségével időnként a magzat genetikai betegségeit diagnosztizálják, ami felvetheti azt a kérdést, hogy érdemes -e egyáltalán megtartani a terhességet. Ezen patológiák diagnosztizálásának legkorábbi időpontja a 9. hét. Ezt a diagnózist a biztonságos, nem invazív Panorama DNS teszt segítségével végzik. A vizsgálat abból áll, hogy vért vesznek a várandós anya vénájából, szekvenálási módszerrel izolálják a magzati genetikai anyagot, és megvizsgálják a kromoszóma -rendellenességek jelenlétét. A tanulmány képes azonosítani az olyan rendellenességeket, mint a Down -szindróma, az Edwards -szindróma, a Patau -szindróma, a mikrodeleciós szindrómák, a nemi kromoszóma rendellenességek és számos más rendellenesség.

Egy felnőtt viszont, miután letette a genetikai teszteket, megtudhatja genetikai betegségekre való hajlamát. Ebben az esetben esélye lesz arra, hogy hatékony megelőző intézkedésekhez folyamodjon, és megakadályozza a kóros állapot előfordulását, szakember felügyeli.

Genetikai betegségek kezelése

Bármilyen genetikai betegség nehézségeket okoz az orvostudomány számára, különösen azért, mert néhányat meglehetősen nehéz diagnosztizálni. Hatalmas számú betegség elvileg nem gyógyítható: Down -szindróma, Klinefelter -szindróma, mucoviscidosis stb. Néhányuk komolyan lerövidíti az ember élettartamát.

A kezelés fő módszerei:

• Szimptomatikus

  Enyhíti a fájdalmas és kellemetlen tüneteket, megakadályozza a betegség előrehaladását, de nem szünteti meg annak okát.

  genetikus

  Kijevszkaja Julia Kirillovna

  Ha van:

  • kérdések voltak a prenatális diagnosztika eredményeivel kapcsolatban;
  • rossz szűrési eredmények
  kínálunk Önnek iratkozzon fel ingyenes konzultációra genetikusnál*

  * konzultációt folytatnak Oroszország bármely régiójának lakosai számára az interneten keresztül. Moszkva és a moszkvai régió lakói számára személyes konzultáció lehetséges (útlevéllel és érvényes kötelező egészségügyi biztosítással kell rendelkeznie)

Örökletes betegségek gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Minden rész Örökletes betegségek Vészhelyzetek Szembetegségek Gyermekbetegségek Férfi betegségek Szexuális úton terjedő betegségek Női betegségek Bőrbetegségek Fertőző betegségek Idegbetegségek Reumás betegségek Urológiai betegségek Endokrin betegségek Immunbetegségek Allergiás betegségek Rákos betegségek Vénák és nyirokcsomó betegségek Hajbetegségek a vér Az emlőmirigyek betegségei Az ADS és a traumák A légzőrendszer betegségei Az emésztőrendszer betegségei A szív és az erek betegségei A vastagbél, az orr betegségei Narkológiai problémák Mentális zavarok Beszédzavarok Esztétikai problémák

Örökletes betegségek- a genetikai apparátus kóros elváltozásai által okozott emberi betegségek nagy csoportja. Jelenleg több mint 6 ezer öröklődő átviteli mechanizmussal járó szindróma ismert, és ezek teljes gyakorisága a populációban 0,2 és 4%között mozog. Egyes genetikai betegségek bizonyos etnikai és földrajzi elterjedtséggel rendelkeznek, míg mások azonos gyakorisággal fordulnak elő világszerte. Az örökletes betegségek tanulmányozása főként az orvosi genetika hatáskörébe tartozik, azonban szinte minden orvos találkozik ilyen patológiával: gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok, hematológusok, terapeuták stb.

Az örökletes betegségeket meg kell különböztetni a veleszületett és családi patológiáktól. A veleszületett betegségeket nemcsak genetikai, hanem a fejlődő magzatot érintő kedvezőtlen exogén tényezők is okozhatják (kémiai és gyógyászati ​​vegyületek, ionizáló sugárzás, méhen belüli fertőzések stb.). Azonban nem minden örökletes betegség nyilvánul meg közvetlenül a születés után: például a Huntington -kóre jelei általában 40 év felett jelentkeznek először. A különbség az örökletes és a családi patológia között az, hogy ez utóbbi nem genetikai, hanem társadalmi vagy szakmai determinánsokkal hozható összefüggésbe.

Az örökletes betegségek kialakulását mutációk okozzák - az egyén genetikai tulajdonságainak hirtelen megváltozása, ami új, nem normális jellemzők megjelenéséhez vezet. Ha a mutációk befolyásolják az egyes kromoszómákat, megváltoztatják azok szerkezetét (veszteség, megszerzés, az egyes szakaszok helyzetének változása miatt) vagy számukat, az ilyen betegségeket kromoszómáknak nevezik. A leggyakoribb kromoszóma -rendellenességek a következők: nyombélfekély, allergiás patológia.

Az örökletes betegségek mind a gyermek születése után, mind az élet különböző szakaszaiban megnyilvánulhatnak. Néhányuk kedvezőtlen prognózissal rendelkezik, és korai halálhoz vezet, míg mások nem befolyásolják jelentősen az élettartamot és az életminőséget sem. Az örökletes magzati patológia legsúlyosabb formái spontán vetélést okoznak, vagy halvaszülés kíséri.

Az orvostudomány fejlődésének előrehaladásának köszönhetően ma körülbelül ezer örökletes betegséget lehet kimutatni már a gyermek születése előtt, prenatális diagnosztikai módszerekkel. Ez utóbbiak közé tartozik az ultrahang és az I. (10-14 hét) és a II (16-20 hét) trimeszter biokémiai szűrése, amelyeket kivétel nélkül minden terhes nő számára végeznek. Ezenkívül további indikációk fennállása esetén javasolható invazív eljárások: chorionic villus mintavétel, amniocentesis, kordocentesis. A súlyos örökletes patológia tényének megbízható megállapításával a nőnek orvosi okokból felajánlják a terhesség mesterséges megszakítását.

Életük első napjaiban minden újszülöttet örökletes és veleszületett anyagcsere -betegségek (fenilketonuria, adrenogenitális szindróma, veleszületett mellékvese -hiperplázia, galaktozémia, cisztás fibrózis) tekintetében is meg kell vizsgálni. Más örökletes betegségek, amelyeket nem ismernek fel a gyermek születése előtt vagy közvetlenül utána, citogenetikai, molekuláris genetikai, biokémiai kutatási módszerekkel mutathatók ki.

Sajnos az örökletes betegségek teljes gyógyítása jelenleg nem lehetséges. Eközben a genetikai patológia egyes formáival az élet jelentős meghosszabbítása és elfogadható minőségének biztosítása érhető el. Az örökletes betegségek kezelésében patogenetikai és tüneti terápiát alkalmaznak. A kezelés patogenetikus megközelítése magában foglalja a helyettesítő terápiát (például véralvadási faktorok hemofíliában), korlátozva bizonyos szubsztrátok használatát fenilketonuria, galaktózémia, juharszirup -betegség esetén, pótolja a hiányzó enzim vagy hormon hiányát stb. A tüneti kezelés magában foglalja a gyógyszerek széles skálájának használata, fizioterápia, rehabilitációs tanfolyamok (masszázs, edzésterápia). Sok kora gyermekkori genetikai patológiás betegnek szüksége van korrekciós és fejlesztő órákra tanár-defektológus és logopédus mellett.

Az örökletes betegségek sebészeti kezelésének lehetőségei elsősorban a súlyos rendellenességek kiküszöbölésére korlátozódnak, amelyek akadályozzák a szervezet normális működését (például a veleszületett szívhibák, ajak- és szájpadhasadék, hypospadias korrekciója). Az örökletes betegségek génterápiája még meglehetősen kísérleti jellegű, és még messze van a gyakorlati orvostudomány széles körű alkalmazásától.

Az örökletes betegségek megelőzésének fő iránya az orvosi genetikai tanácsadás. A tapasztalt genetikusok konzultálnak egy házaspárral, megjósolják az örökletes patológiával rendelkező utódok kockázatát, és szakmai segítséget nyújtanak a szülés eldöntésében.

Az örökletes emberi betegségek olyan betegségek, amelyek a sejtek örökletes készülékének megzavarásával járnak, és a szülőktől az utódokig öröklődnek. A genetikai információ fő tárolója a nukleáris kromoszómákban található. Az emberi test minden sejtje azonos számú kromoszómát tartalmaz. Kivételt képeznek a nemi sejtek vagy ivarsejtek - a spermiumok és a tojások, valamint a sejtek kis része, amely közvetlen osztódással osztódik. A genetikai információk kisebb hányadát a mitokondriális DNS tartalmazza.

A genetikai apparátus patológiája a kromoszóma szintjén, az egyes gének szintjén jelentkezik, és több gén hibájával vagy hiányával is társul. Az emberi örökletes betegségek a következőkre oszlanak:

Kromoszóma betegségek

A leghíresebb kromoszóma betegségek a triszómia típusúak - egy további harmadik kromoszóma párban:

1. Down -szindróma - 21 pár triszómia;
2. Patau -szindróma - 13 pár triszómia;
3. Az Edwards -szindróma 18 pár kromoszóma triszómiája.

A Shereshevsky-Turner-szindrómát a nők egy X-kromoszóma hiánya okozza.

A Klinefelter -szindróma a férfiaknál egy extra X -kromoszóma.

Más kromoszóma betegségek a kromoszómák szerkezeti átrendeződéséhez kapcsolódnak normál számukban. Például egy kromoszóma egy részének elvesztése vagy megkettőződése, a kromoszómák különböző párokból származó szakaszainak cseréje.

A kromoszóma betegségek patogenezise nem teljesen világos. Nyilvánvalóan az "ötödik kerék" mechanizmusa aktiválódik, amikor a pár hiánya vagy extra kromoszóma zavarja a sejtek genetikai készülékének normális működését.

Génbetegségek

Az örökletes betegségek okai genetikai szinten a DNS egy részének károsodása, aminek következtében egy adott gén hibája lép fel. Leggyakrabban a génmutációk felelősek örökletes degeneratív betegségek vagy örökletes anyagcsere -betegségek a megfelelő szerkezeti fehérje vagy fehérje-enzim szintézisének megsértése következtében:

1. Cisztás fibrózis;
2. Vérzékenység;
3. Fenilketonuria;
4. Albinizmus;
5. Sarlósejtes vérszegénység;
6. Laktóz intolerancia;
7. Egyéb anyagcsere -betegségek.

A monogén örökletes betegségek Gregor Mendel klasszikus törvényei szerint öröklődnek. Megkülönböztetni az autoszomális domináns, az autoszomális recesszív és a nemhez kötődő öröklődést.

A legtöbb esetben az örökletes betegségek géntípusa valósul meg.

Örökletes hajlamú betegségek vagy poligénes betegségek

Ezek tartalmazzák:

1. Szívkoszorúér-betegség;
2. Rheumatoid arthritis;
3. Emlőrák;
4. Pikkelysömör;
5. Skizofrénia;
6. Allergiás betegségek;
7. Gyomorfekély…

A lista folytatódik. A betegségeknek csak egy kis része van, amelyek valahogy nem kapcsolódnak örökletes hajlamhoz. Valójában a szervezet működésének minden folyamata különböző fehérjék szintézisének köszönhető, mind az építő-, mind az enzimfehérjék.

De ha a monogén örökletes betegségekben egy gén felelős a megfelelő fehérje szintéziséért, akkor a poligén örökletes betegségekben több különböző gén felelős a komplex anyagcsere folyamatért. Ezért egyikük mutációja csak további külső kedvezőtlen feltételek mellett kompenzálható és nyilvánulhat meg. Ez megmagyarázza, hogy ezekben a betegségekben szenvedő gyermekek nem mindig velük megbetegednek, és ellenkezőleg, egészséges szülőkkel a gyerekek megbetegedhetnek ezekkel a betegségekkel. Ezért poligénes örökletes betegségek esetén csak kisebb -nagyobb hajlamról beszélhetünk.

Az örökletes betegségek diagnosztikája

Az örökletes betegségek diagnosztizálásának módszerei:

Mindazonáltal szem előtt kell tartani, hogy a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi csak 5-10%-ban felelősek az emlőrákért (BC), és jelenlétük vagy hiányuk csak megváltoztatja a BC meglehetősen ritka formájának kockázatát. Ennek a módszernek a hatékonyságának kiszámítását a következő publikációk mutatják be.

Az örökletes betegségek kezelése

Tüneti kezelés a betegséggel kapcsolatos anyagcsere- és egyéb kóros rendellenességek korrekciójában áll.

Diéta terápia célja, hogy megszüntesse azokat az anyagokat tartalmazó termékeket, amelyeket a betegek nem szívnak fel vagy nem tolerálnak.

Génterápia célja genetikai anyag bejuttatása az emberi sejtek, embriók vagy zigóták genetikai készülékébe, amely kompenzálja a mutált gének hibáit. A génterápia sikere még mindig csekély. De az orvostudomány optimistán tekint az örökletes betegségek kezelésében alkalmazott géntechnológiai módszerek fejlesztésére.

A szülőktől a gyermek nemcsak bizonyos szemszínt, magasságot vagy arcformát szerezhet, hanem öröklődhet is. Kik ők? Hogyan találhatja meg őket? Milyen osztályozás létezik?

Az öröklődés mechanizmusai

Mielőtt a betegségekről beszélnénk, érdemes megérteni, hogy miről van szó Minden rólunk szóló információt a DNS -molekula tartalmaz, amely elképzelhetetlenül hosszú aminosavláncból áll. Ezen aminosavak váltakozása egyedülálló.

A DNS -lánc fragmentumait géneknek nevezik. Mindegyik gén szerves információkat tartalmaz a szervezet egy vagy több tulajdonságáról, amelyeket a szülők továbbadnak a gyermekeknek, például a bőr színét, a haját, a jellemvonását stb. Ha sérültek vagy megzavaródtak, genetikai betegségek lépnek fel, amelyek öröklődnek.

A DNS 46 kromoszómába vagy 23 párba rendeződik, amelyek közül az egyik a nem. A kromoszómák felelősek a gének aktivitásáért, azok másolásáért, valamint sérülés esetén a javításért. A megtermékenyítés eredményeként mindegyik pár az egyik kromoszómát tartalmazza az apától, a másikat az anyától.

Ebben az esetben az egyik gén domináns lesz, a másik recesszív vagy elnyomott. Leegyszerűsítve, ha az apában a szemszínért felelős gén domináns, akkor a gyermek ezt a tulajdonságot tőle fogja örökölni, és nem az anyától.

Genetikai betegségek

Örökletes betegségek akkor fordulnak elő, ha a genetikai információk tárolási és továbbítási mechanizmusában rendellenességek vagy mutációk lépnek fel. Az a szervezet, amelynek génje megsérült, ugyanúgy továbbadja utódainak, mint az egészséges anyag.

Abban az esetben, ha a kóros gén recesszív, előfordulhat, hogy nem jelenik meg a következő generációkban, de ők lesznek a hordozói. Annak az esélye, hogy nem jelenik meg, létezik, ha egy egészséges gén is domináns.

Jelenleg több mint 6 ezer örökletes betegség ismert. Sokan közülük 35 év után jelennek meg, és néhányan talán soha nem nyilatkoznak a tulajdonosnak. A cukorbetegség, az elhízás, a pikkelysömör, az Alzheimer -kór, a skizofrénia és más rendellenességek rendkívül nagy gyakorisággal jelentkeznek.

Osztályozás

Az öröklődés által továbbított genetikai betegségeknek számos fajtája van. Külön csoportokba sorolásukhoz figyelembe lehet venni a rendellenesség helyét, az okokat, a klinikai képet, az öröklődés jellegét.

A betegségeket az öröklődés típusa és a hibás gén elhelyezkedése szerint lehet osztályozni. Tehát fontos, hogy a gén a nemi vagy nem nemi kromoszómán (autoszóma) található, és hogy elnyomó-e vagy sem. A betegségek megkülönböztethetők:

• Autoszomális domináns - brachydactyly, arachnodactyly, lencse ectopia.
• Autoszomális recesszív - albinizmus, izomdisztónia, disztrófia.
• Nemi korlátozottság (csak nőknél vagy férfiaknál figyelhető meg)-hemofília A és B, színvakság, bénulás, foszfát-cukorbetegség.

Az örökletes betegségek mennyiségi és minőségi osztályozása megkülönbözteti a gén-, kromoszóma- és mitokondriális fajokat. Ez utóbbi a DNS -rendellenességekre utal a magon kívüli mitokondriumokban. Az első kettő a DNS -ben fordul elő, amely a sejtmagban található, és több alfajjal rendelkezik:

Előfordulás okai

Génjeink nemcsak az információkat halmozzák fel, hanem megváltoztatják is azokat, új tulajdonságokat szerezve. Ez a mutáció. Elég ritkán fordul elő, millió esetben körülbelül 1 alkalommal, és továbbadódik az utódoknak, ha a csírasejtekben fordul elő. Az egyes gének esetében a mutációs arány 1: 108.

A mutációk természetes folyamatok, és minden élőlény evolúciós változékonyságának alapját képezik. Hasznosak és károsak lehetnek. Egyesek segítenek jobban alkalmazkodni a környezethez és az életmódhoz (például az ellentétes hüvelykujj), míg mások betegséghez vezetnek.

A patológiák megjelenését a génekben fizikai, kémiai és biológiai felgyorsítja, és néhány alkaloid, nitrát, nitrit, egyes élelmiszer -adalékanyagok, peszticidek, oldószerek és kőolajtermékek birtokában vannak.

A fizikai tényezők közé tartozik az ionizáló és radioaktív sugárzás, az ultraibolya sugárzás, a túl magas és alacsony hőmérséklet. A biológiai okok a rubeola, a kanyaró, az antigének stb.

Genetikai hajlam

A szülők nemcsak a nevelésünkkel befolyásolnak minket. Ismeretes, hogy egyes embereknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki bizonyos betegségek, mint mások az öröklődés miatt. A betegségre való genetikai hajlam akkor fordul elő, ha a hozzátartozónak genetikai rendellenessége van.

A gyermekek egy adott betegségének kockázata a nemétől függ, mivel egyes betegségek csak egy vonalon keresztül terjednek. Ez függ a személy fajtájától és a beteggel való kapcsolat mértékétől is.

Ha egy gyermek egy mutációval rendelkező személynek születik, akkor a betegség öröklésének esélye 50%lesz. Előfordulhat, hogy a gén semmilyen módon nem nyilvánul meg, mivel recesszív, és egészséges emberrel kötött házasság esetén annak esélye, hogy utódaira kerül, már 25%lesz. Ha azonban a házastársnak is van ilyen recesszív génje, az utódokban való megnyilvánulásának esélye ismét 50%-ra nő.

Hogyan lehet azonosítani a betegséget?

A genetikai központ segít időben felismerni a betegséget vagy az arra való hajlamot. Ez általában minden nagyobb városban megtalálható. A tesztek elvégzése előtt konzultációt folytatnak orvosával, hogy megtudják, milyen egészségügyi problémák figyelhetők meg a rokonoknál.

Az orvosi genetikai vizsgálatot úgy végzik, hogy vért vesznek elemzésre. A mintát a laboratóriumban gondosan megvizsgálják az esetleges rendellenességek szempontjából. A leendő szülők általában részt vesznek ilyen konzultációkon a terhesség után. Érdemes azonban felkeresni a genetikai központot annak tervezése során is.

Az örökletes betegségek súlyosan befolyásolják a gyermek mentális és fizikai egészségét, és befolyásolják a várható élettartamot. A legtöbbjük nehezen kezelhető, és megnyilvánulásukat csak orvosi eszközökkel korrigálják. Ezért jobb erre felkészülni még a baba fogantatása előtt.

Down-szindróma

Az egyik leggyakoribb genetikai betegség a Down -szindróma. 10 000 -ből 13 esetben fordul elő. Ez egy anomália, amelyben egy személynek nem 46, hanem 47 kromoszómája van. A szindróma születéskor azonnal diagnosztizálható.

A fő tünetek közé tartozik a lapított arc, a megemelt szemzug, a rövid nyak és az izomtónus hiánya. A fülek általában kicsik, a szemek vágása ferde, a koponya szabálytalan.

Beteg gyermekeknél egyidejű rendellenességek és betegségek figyelhetők meg - tüdőgyulladás, akut légúti vírusfertőzések stb. Súlyosbodások fordulhatnak elő, például halláscsökkenés, látás, hypothyreosis, szívbetegségek. A Downizmussal lelassul, és gyakran hét év szinten marad.

Az állandó munka, a speciális gyakorlatok és a gyógyszerek nagyban javítják a helyzetet. Sok olyan eset ismert, amikor a hasonló szindrómában szenvedők önálló életet élhetnek, munkát találhatnak és szakmai sikereket érhetnek el.

Vérzékenység

Ritka örökletes betegség, amely a férfiakat érinti. 10 000 esetenként fordul elő. A hemofíliát nem kezelik, és a nemi X kromoszóma egyik génjének megváltozása eredményezi. A nők csak a betegség hordozói.

Fő jellemzője a véralvadásért felelős fehérje hiánya. Ebben az esetben még kisebb trauma is vérzést okoz, amelyet nem lehet egyszerűen megállítani. Néha csak a sérülés utáni napon nyilvánul meg.

Viktória angol királynő a hemofília hordozója volt. A betegséget számos leszármazottjának továbbította, köztük Csarevich Alexei -nek, II. Miklós cár fiának. Hála neki, a betegséget "királyi" vagy "viktoriánus" -nak nevezték.

Angelman szindróma

A betegséget gyakran "boldog baba -szindrómának" vagy "petrezselyem -szindrómának" nevezik, mivel a betegek gyakori nevetés- és mosolykitöréseket, kaotikus kézmozdulatokat tapasztalnak. Ezzel az anomáliával az alvási és mentális fejlődési rendellenességek jellemzőek.

A szindróma 10 000 esetben fordul elő egyszer, mivel néhány gén hiányzik a 15. kromoszóma hosszú karjában. Az Angelman -kór csak akkor alakul ki, ha a gének hiányoznak az anyától örökölt kromoszómán. Ha ugyanazok a gének hiányoznak az apai kromoszómán, akkor Prader-Willi szindróma lép fel.

A betegség nem gyógyítható meg teljesen, de a tünetek megnyilvánulása enyhíthető. Ehhez fizikai eljárásokat és masszázsokat végeznek. A betegek nem válnak teljesen függetlenné, de a kezelés során önmagukat szolgálhatják.

Amikor a különböző tulajdonságok öröklődésének természetét tanulmányozzák az emberekben, az öröklődés összes ismert típusát és az uralom minden típusát leírják. Sok tulajdonság öröklődik monogén, azaz egy gén határozza meg, és Mendel törvényei szerint örökölte. Több mint ezer monogén tulajdonságot írtak le. Közöttük vannak autoszomális és nemi kötődésűek is. Néhányat az alábbiakban sorolunk fel.

A monogén betegségek a világ népességének 1-2% -ánál fordulnak elő. Ez sok. A szórványos monogén betegségek gyakorisága tükrözi a spontán mutációs folyamat gyakoriságát. Közülük nagy arányban vannak biokémiai hibával járó betegségek. Tipikus példa az fenilketonuria.

Családi megnyilvánulás
Morphan szindróma

Ez egy súlyos örökletes rendellenesség, amelyet egyetlen génmutáció okoz, amely megzavarja a normál fenilalanin konverziós ciklust. A betegeknél ez az aminosav felhalmozódik a sejtekben. A betegséget súlyos neurológiai tünetek (fokozott ingerlékenység), mikrocefália (kis fej) kíséri, és végül idiotizmushoz vezet. A diagnózist biokémiai úton végzik. Jelenleg az anyasági kórházak 100% -os szűrést végeznek az újszülöttek fenilketonuria tekintetében. A betegség gyógyítható, ha a gyermek speciális étrendet kap, amely időben kizárja a fenilalanint.

Egy másik példa a monogén betegségre Morphan -szindróma vagy pókujj -betegség... Az egyik gén domináns mutációja erős pleiotróp hatást fejt ki. A végtagok (ujjak) megnövekedett növekedése mellett a betegek aszténia, szívbetegség, a szemlencse elmozdulása és egyéb rendellenességek vannak. A betegség a megnövekedett intelligencia hátterében halad, amellyel kapcsolatban "nagy emberek betegségének" nevezik. Beteg volt, különösen az amerikai elnök, A. Lincoln és a kiváló hegedűművész, N. Paganini.

Sok örökletes betegség a kromoszómák szerkezetének vagy normál számának változásával jár, azaz kromoszóma vagy genom mutációkkal. Például az újszülöttek súlyos örökletes betegsége, amelyet „ macskasírási szindróma”, Az 5. kromoszóma hosszú karjának elvesztése (törlése) okozza. Ez a mutáció a gége kóros fejlődéséhez vezet, ami a gyermek jellegzetes sírását okozza. A betegség összeegyeztethetetlen az élettel.

A széles körben ismert Down -kór a kariotípus 21. párjából származó extra kromoszóma jelenléte (a 21. kromoszóma triszómiája). Ennek oka az, hogy a nemi kromoszómák nem szétválnak az anyai nemi sejtek kialakulása során. Az újszülötteknél az extra kromoszóma megjelenésének legtöbb esetben az anya kora eléri a legalább 35 évet. Ennek a betegségnek a gyakoriságának nyomon követése a súlyos környezetszennyezéssel rendelkező területeken jelentős növekedést mutatott ki az ilyen szindrómában szenvedő betegek számában. A vírusfertőzésnek az anya szervezetére gyakorolt ​​hatását is feltételezzük a tojásérés időszakában.

Az örökletes betegségek külön kategóriája szindrómák, amelyek a nemi kromoszómák normál számának változásával járnak... A Down -kórhoz hasonlóan akkor is előfordulnak, amikor az anya gametogenezisében a kromoszóma -elválasztás folyamata zavart okoz.

Az emberekben, a Drosophila -val és más állatokkal ellentétben, az Y -kromoszóma fontos szerepet játszik a nem meghatározásában és fejlődésében. Ha nincs jelen a készletben tetszőleges számú X kromoszómával, az egyén fenotípusosan nő lesz, és jelenléte meghatározza a hím felé irányuló fejlődést. Különösen a XXY + 44A kromoszómakészletű hímek betegek Klinefelter -szindróma... Mentális retardáció, aránytalan végtagnövekedés, nagyon kicsi herék, spermahiány, rendellenes emlőfejlődés és egyéb kóros tünetek jellemzik őket. Az X kromoszómák számának növekedése egy Y kromoszómával kombinálva nem változtatja meg a férfi nem definícióját, hanem csak fokozza a Klinefelter -szindrómát. Az XXYY kariotípust először 1962-ben írták le egy 15 éves fiúnál, akinek jelentős szellemi elmaradottsága, eunuchoid testaránya, csökkent heréje és női szőrtípusa volt. Hasonló jelek jellemzőek a XXXYY kariotípusú betegekre.

Klinefelter-szindróma (1) és Turner-Shereshevsky-szindróma (2)

A két X kromoszóma egyikének hiánya egy nő kariotípusában (XO) okozza a kialakulását Turner-Shereshevsky szindróma... A beteg nők általában alacsonyak, 140 cm -nél kisebbek, zömökek, rosszul fejlett emlőmirigyekkel rendelkeznek, a nyakon jellegzetes pterygoid redők vannak. Általában terméketlenek a reproduktív rendszer fejletlensége miatt. Leggyakrabban a terhesség ezzel a szindrómával spontán abortuszhoz vezet. A betegek mindössze 2% -a marad terhes a végéig.

A nők triszómiája (XXX) vagy poliszómia az X-kromoszómán gyakran Turner-Shereshevsky-szindrómához hasonló betegséget okoz.

Az X kromoszómák számának megváltozásával járó örökletes betegségeket citológiai módszerrel diagnosztizálják Barr testeinek száma vagy a sejtek nemi kromatinja alapján. 1949 -ben M. Barr és C. Bertram egy macskában az idegsejtek interfázisú magjait tanulmányozva intenzív színű testet találtak bennük. Csak a női sejtek magjaiban volt jelen. Kiderült, hogy sok állatban megtalálható, és mindig a szexhez kapcsolódik. Ezt a szerkezetet nevezték el nemi kromatin, vagy Barr kis teste. Egy alapos citológiai és citogenetikai elemzés során kiderült, hogy a nemi kromatin a két női nemi kromoszóma egyike, amely erős spirálképződésben van, és ezért inaktív. Turner-Shereshevsky-szindrómában (XO kariotípus) szenvedő nőknél a nemi kromatin nem észlelhető, csakúgy, mint a normál XY férfiaknál. A normális XX nőknek és a rendellenes férfiaknak egyenként egy Barr testük van, a nőknek XXX és a férfiaknak XXXY kettő stb.

Az örökletes betegségekben szenvedők általában súlyos fizikai rendellenességekkel születnek, ami lehetővé teszi a betegség korai diagnosztizálását. De néha a betegség hónapokig vagy akár évtizedekig nem érezhető. Például egy súlyos örökletes betegség, amelyet a központi idegrendszer károsodása okoz - Huntingtoni korea- csak 40 év után jelenhet meg, majd a hordozójának van ideje utódokat hagyni. A betegekre jellemző a fej és a végtagok akaratlan rángató mozgása.

Előfordul, hogy egy személy abszolút egészséges egyén benyomását kelti, de örökletes hajlama van egy bizonyos betegségre, amely külső vagy belső tényezők hatására nyilvánul meg. Például néhány embernek súlyos reakciója van bizonyos gyógyszerekre, amelyeket genetikai hiba okoz - egy adott enzim hiánya a szervezetben. Néha végzetes reakció következik be az érzéstelenítésre látszólag egészséges emberekben, de valójában egy speciális örökletes izombetegséget hordoznak látens formában. Az ilyen betegeknél az érzéstelenítés alatt végzett műtét alatt vagy után a hőmérséklet hirtelen emelkedik (akár 42 °).