07.04.2015 13.10.2015

A nanotechnológia és az innováció korszakában az emberi élet minden területén sokat kell tudni az önbizalomhoz és az emberekkel való kommunikációhoz. A huszonegyedik század technológiái nagyon messzire jutottak például az orvostudomány és a genetika területén. Ebben a cikkben megpróbáljuk részletesen leírni az emberiség legfontosabb lépését a DNS-kutatásban.

A DNS-kód leírása

Mi ez a kód? A kód genetikai tulajdonságok miatt degenerált, és genetikusok tanulmányozzák. Bolygónkon minden élőlény rendelkezik ezzel a kóddal. Tudományosan úgy definiálható, mint az aminosavak fehérjeszekvenálásának módszere nukleotidlánc segítségével.
Az úgynevezett ábécé négy bázisból áll, amelyeket A, G, T, C jelekkel jelöltünk:
A-adenin,
G – guanin,
T – timin,
C – citozin.
A kódlánc a fent leírt alapok spirálja, szekvenciálisan összeállítva, és kiderül, hogy a spirál minden lépése egy adott betűnek felel meg.
A DNS-kódot az összetételben részt vevő és láncokból álló fehérjék degenerálják. Amelyben húszféle aminosav vesz részt. A feltáró kód aminosavait kanonikusnak nevezzük, minden lényben meghatározott módon rendeződnek el, és fehérjeegységeket alkotnak.

Az észlelés története

Az emberiség már régóta foglalkozik a fehérjék és savak tanulmányozásával, de az első hipotézisek és az öröklődés elméletének megalapozása csak a huszadik század közepén merült fel. Ezen a ponton a tudósok elegendő mennyiségű tudást gyűjtöttek össze erről a kérdésről.
1953-ban kutatások kimutatták, hogy az egyes organizmusok fehérjéje egyedülálló aminosavlánccal rendelkezik. Arra a következtetésre jutottunk továbbá, hogy ennek a láncnak nincs restrikciója a polipeptidben.

Összehasonlították a világ különböző tudósainak rekordjait, amelyek eltérőek voltak. Ezért kialakult egy bizonyos koncepció: minden gén egy adott polipeptidnek felel meg. Ezzel egy időben megjelent a DNS név is, amelyről határozottan bebizonyosodott, hogy nem fehérje.
Crick és Watson kutatók először 1953-ban beszéltek a mátrixmagyarázó rejtjelezési sémáról. Nagy tudósok legújabb munkáiban bebizonyosodott, hogy a rejtjel információhordozó.

Ezt követően már csak a fehérje aminosavláncainak, bázisainak és tulajdonságainak meghatározásának és kialakításának kérdését kellett megérteni.

Az első tudós, aki felállította a genetikai kódolás hipotézist, Gamow fizikus volt, aki egy bizonyos módszert javasolt a mátrix tesztelésére.
A genetika azt javasolta, hogy hozzanak létre megfeleltetést az aminosavlánc két oldalsó keresztrúdja és az ebből eredő rombusz alakú lépcsők között. A lánc rombusz alakú lépcsőit a genetikai kód négy nukleotidjának felhasználásával alakítják ki. Ezt a gyufát gyémántok meccsének nevezték.
Gamow további kutatásai során a triplet kód elméletét javasolja. Ez a feltevés válik kiemelkedővé a genetikai kód természetének kérdésében. Bár Gamow fizikus elméletének vannak hiányosságai, amelyek közül az egyik a fehérjeszerkezet kódolása a genetikai kódon keresztül.
Ennek megfelelően George Gamow lett az első tudós, aki a gének kérdését egy négyjegyű rendszer kódolásának tekintette húszjegyű alaptényvé alakítva.

Működési elve

Egy fehérje több aminosavból áll. A láncok összekapcsolásának logikája határozza meg a test fehérjéjének szerkezetét és jellemzőit, ami ennek megfelelően segít azonosítani az élőlény biológiai paramétereiről szóló információkat.

Az élő sejtekből származó információt két mátrixfolyamat nyeri:
Transzkripció, vagyis az RNS és a DNS templátok fúziójának szintetizált folyamata.
Transláció, azaz polipeptidlánc szintézise egy RNS-mátrixon.
A transzlációs folyamat során a genetikai kód átirányul egy logikai aminosavláncba.

A géninformáció azonosításához és megvalósításához legalább három láncnukleotid szükséges, ha húsz, szigorúan egymás után következő aminosavat veszünk figyelembe. Ezt a három nukleotidból álló halmazt triplettnek nevezik.
A genetikai kódok két kategóriába sorolhatók:
Átfedés – kisebb kód, háromszög és szekvenciális.
Nem átfedő – kombinációs kód és „vessző nélkül”.
Tanulmányok bebizonyították, hogy az aminosavak sorrendje kaotikus és ennek megfelelően egyéni, ennek alapján a tudósok előnyben részesítik a nem átfedő kódokat. Ezt követően a „vessző nélkül” elméletet cáfolták.
Miért kell tudni a DNS-kódot?
Az élő szervezet genetikai kódjának ismerete lehetővé teszi a molekulák információinak meghatározását örökletes és evolúciós értelemben. Az öröklődés feljegyzése szükséges – derül ki a genetika világában a rendszerszintű tudás kialakulásáról szóló kutatásokból.
A genetikai kód egyetemességét az élő szervezet legegyedibb tulajdonságának tekintik. Az adatok alapján a legtöbb orvosi és genetikai kérdésre választ kaphatunk.

Az ismeretek felhasználása az orvostudományban és a genetikában

A huszadik században a molekuláris biológia fejlődése nagy előrelépéseket tett lehetővé a különféle okokból kifolyó betegségek és vírusok tanulmányozásában. A genetikai kóddal kapcsolatos információkat széles körben használják az orvostudományban és a genetikában.
Egy adott betegség vagy vírus természetének azonosítása átfedésben van a genetikai fejlődés vizsgálatával. A tudás, az elméletek és gyakorlatok kialakítása gyógyíthatja a modern világ és a jövő nehezen kezelhető vagy gyógyíthatatlan betegségeit.

Fejlődési kilátások

Mivel tudományosan bebizonyosodott, hogy a genetikai kód nemcsak az öröklődésről, hanem a szervezet várható élettartamáról is tartalmaz információkat, a genetika fejlődése felteszi a halhatatlanság és a hosszú élettartam kérdését. Ezt a kilátást számos, a földi halhatatlansággal, a rákos sejtekkel és az emberi őssejtekkel kapcsolatos hipotézis támasztja alá.

1985-ben egy műszaki intézet kutatója, P. Garyaev spektrális elemzéssel véletlenül felfedezett egy üres teret, amelyet később fantomnak neveztek. A fantomok észlelik az elhalt genetikai molekulákat.
Ami tovább vázolta az élő szervezet időbeli változásainak elméletét, amely azt sugallja, hogy az ember több mint négyszáz évig képes élni.
A jelenség az, hogy a DNS-sejtek száz hertzes hangrezgések előállítására képesek. Vagyis a DNS beszélni tud.

5. előadás. Genetikai kód

A fogalom meghatározása

A genetikai kód egy rendszer a fehérjék aminosav-szekvenciájára vonatkozó információk rögzítésére a DNS-ben található nukleotidszekvencia segítségével.

Mivel a DNS közvetlenül nem vesz részt a fehérjeszintézisben, a kódot RNS nyelven írják. Az RNS timin helyett uracilt tartalmaz.

A genetikai kód tulajdonságai

1. Hármas

Minden aminosavat 3 nukleotidból álló szekvencia kódol.

Definíció: a triplett vagy kodon három nukleotidból álló szekvencia, amely egy aminosavat kódol.

A kód nem lehet monoplet, mivel a 4 (a DNS különböző nukleotidjainak száma) kevesebb, mint 20. A kód nem lehet dublett, mert 16 (2 4 nukleotid kombinációinak és permutációinak száma) kevesebb, mint 20. A kód lehet triplett, mert 64 (a kombinációk és permutációk száma 4-től 3-ig) több mint 20.

2. Degeneráltság.

A metionin és a triptofán kivételével minden aminosavat egynél több hármas kódol:

2 AK 1 hármasért = 2.

9 AK, egyenként 2 hármas = 18.

1 AK 3 hármas = 3.

5 AK 4 hármasból = 20.

3 AK 6 hármasból = 18.

Összesen 61 hármas 20 aminosavat kódol.

3. Intergénikus írásjelek jelenléte.

Meghatározás:

Gén - egy DNS-szakasz, amely egy polipeptidláncot vagy egy molekulát kódol tRNS, rRNS illsRNS.

GénektRNS, rRNS, sRNSa fehérjék nincsenek kódolva.

Minden polipeptidet kódoló gén végén legalább egy van a 3 triplett közül, amelyek RNS stopkodonokat vagy stopszignálokat kódolnak. Az mRNS-ben a következő formájuk van: UAA, UAG, UGA . Leállítják (befejezik) az adást.

Hagyományosan a kodon is az írásjelekhez tartozik AUGUSZTUS - a vezető sorozat utáni első. (Lásd 8. előadás) Nagybetűként működik. Ebben a helyzetben formil-metionint kódol (prokariótákban).

4. Egyértelműség.

Minden triplett csak egy aminosavat kódol, vagy transzlációs terminátor.

A kivétel a kodon AUGUSZTUS . A prokariótákban az első pozícióban (nagybetűvel) a formil-metionint, bármely más pozícióban a metionint kódolja.

5. Kompaktság vagy az intragenikus írásjelek hiánya.
Egy génen belül minden nukleotid egy jelentős kodon része.

1961-ben Seymour Benzer és Francis Crick kísérletileg bebizonyították a kód triplett jellegét és tömörségét.

A kísérlet lényege: „+” mutáció - egy nukleotid beillesztése. "-" mutáció - egy nukleotid elvesztése. Egyetlen "+" vagy "-" mutáció a gén elején elrontja az egész gént. A kettős "+" vagy "-" mutáció is elrontja az egész gént.

Egy gén elején lévő hármas „+” vagy „-” mutáció csak egy részét rontja el. A négyszeres „+” vagy „-” mutáció ismét elrontja az egész gént.

A kísérlet is ezt bizonyítja A kód átíródik, és a gén belsejében nincsenek írásjelek. A kísérletet két szomszédos fággénen végezték, és ezen kívül kimutatták, írásjelek jelenléte a gének között.

6. Sokoldalúság.

A genetikai kód ugyanaz a Földön élő összes lény számára.

1979-ben megnyílt a Burrell ideál emberi mitokondrium kód.

Meghatározás:

Az „ideális” egy olyan genetikai kód, amelyben teljesül a kvázi-kettős kód degenerációs szabálya: Ha két hármasban az első két nukleotid egybeesik, és a harmadik nukleotid ugyanabba az osztályba tartozik (mindkettő purin vagy mindkettő pirimidinek) , akkor ezek a tripletek ugyanazt az aminosavat kódolják.

Ez alól az univerzális kódban két kivétel van. Az univerzális ideális kódtól való mindkét eltérés alapvető pontokra vonatkozik: a fehérjeszintézis kezdetére és végére:

Codon	Egyetemes kód	Mitokondriális kódok
		Gerincesek	Gerinctelenek	Élesztő	Növények
	ÁLLJ MEG				ÁLLJ MEG
UA-val
A G A		ÁLLJ MEG
		ÁLLJ MEG			230 szubsztitúció nem változtatja meg a kódolt aminosav osztályát. a kitéphetőséghez. Georgiy Gamow 1956-ban javasolta az átfedő kód egy változatát. A Gamow-kód szerint minden egyes nukleotid, a génben a harmadiktól kezdve, 3 kodon része. A genetikai kód megfejtésekor kiderült, hogy nem átfedő, pl. Minden nukleotid csak egy kodon része. Az átfedő genetikai kód előnyei: tömörség, a fehérje szerkezetének kisebb függősége a nukleotid inszerciójától vagy deléciójától. Hátránya: a fehérje szerkezete nagymértékben függ a nukleotidpótlástól és a szomszédokra vonatkozó korlátozásoktól. 1976-ban megszekvenálták a φX174 fág DNS-ét. Egyszálú, körkörös DNS-sel rendelkezik, amely 5375 nukleotidból áll. A fágról ismert volt, hogy 9 fehérjét kódol. Közülük 6 esetében az egymás után elhelyezkedő géneket azonosították. Kiderült, hogy van átfedés. Az E gén teljes egészében a génen belül található D . Kezdőkodonja egy nukleotid kereteltolódásából származik. Gén J ott kezdődik, ahol a gén véget ér D . A gén kezdőkodonja J átfedésben van a gén stopkodonjával D két nukleotid eltolódása következtében. A konstrukciót „olvasási kereteltolásnak” nevezik, ha a nukleotidok száma nem három többszöröse. A mai napig csak néhány fág esetében mutatták az átfedést. A DNS információs kapacitása 6 milliárd ember él a Földön. Örökletes információk róluk 6x10 9 spermiumokba zárva. Különböző becslések szerint egy személynek 30 és 50 között van ezer gén. Minden embernek van ~30x10 13 génje vagy 30x10 16 bázispárja, amelyek 10 17 kodont alkotnak. A könyv átlagos oldala 25x10 2 karaktert tartalmaz. A 6x10 9 spermium DNS-e megközelítőleg mennyiségben tartalmaz információt 4x10 13 könyvoldal. Ezek az oldalak 6 NSU épület helyét foglalnák el. 6x10 9 spermium egy fél gyűszűt foglal el. DNS-ük kevesebb, mint egy gyűszű negyedét foglalja el.

Minden élő szervezetnek van egy speciális fehérjekészlete. Bizonyos nukleotidvegyületek és ezek szekvenciája a DNS-molekulában alkotják a genetikai kódot. Információt közvetít a fehérje szerkezetéről. Egy bizonyos koncepciót elfogadtak a genetikában. Eszerint egy gén egy enzimnek (polipeptidnek) felelt meg. Azt kell mondani, hogy a nukleinsavakkal és fehérjékkel kapcsolatos kutatásokat meglehetősen hosszú időn keresztül végezték. A cikk későbbi részében közelebbről megvizsgáljuk a genetikai kódot és annak tulajdonságait. A kutatás rövid kronológiáját is közöljük.

Terminológia

A genetikai kód az aminosav-fehérjék szekvenciájának kódolása, amely magában foglalja a nukleotidszekvenciát. Ez az információ-előállítási módszer minden élő szervezetre jellemző. A fehérjék természetes szerves anyagok, amelyek nagy molekulájúak. Ezek a vegyületek az élő szervezetekben is jelen vannak. 20 féle aminosavból állnak, amelyeket kanonikusnak neveznek. Az aminosavak láncba rendeződnek, és szigorúan meghatározott sorrendben kapcsolódnak egymáshoz. Meghatározza a fehérje szerkezetét és biológiai tulajdonságait. Egy fehérjében több aminosavlánc is található.

DNS és RNS

A dezoxiribonukleinsav egy makromolekula. Ő felel az örökletes információk továbbításáért, tárolásáért és megvalósításáért. A DNS négy nitrogéntartalmú bázist használ. Ide tartozik az adenin, guanin, citozin, timin. Az RNS ugyanazokból a nukleotidokból áll, kivéve, hogy timint tartalmaz. Ehelyett van egy uracilt (U) tartalmazó nukleotid. Az RNS és a DNS molekulák nukleotidláncok. Ennek a szerkezetnek köszönhetően szekvenciák jönnek létre - a „genetikai ábécé”.

Az információ megvalósítása

A gén által kódolt fehérjeszintézis az mRNS DNS-templáton történő kombinálásával valósul meg (transzkripció). A genetikai kód is átkerül az aminosavszekvenciába. Vagyis a polipeptid lánc szintézise az mRNS-en megy végbe. Az összes aminosav és a fehérjeszekvencia végének jelének titkosításához 3 nukleotid elegendő. Ezt a láncot tripletnek nevezik.

A tanulmány története

A fehérjék és nukleinsavak tanulmányozása már régóta folyik. A 20. század közepén végre megjelentek az első elképzelések a genetikai kód természetéről. 1953-ban felfedezték, hogy egyes fehérjék aminosav-szekvenciákból állnak. Igaz, akkor még nem tudták meghatározni a pontos számukat, és ezzel kapcsolatban számos vita volt. 1953-ban Watson és Crick szerzőktől két mű jelent meg. Az első a DNS másodlagos szerkezetéről szólt, a második a megengedett másolásáról beszélt templátszintézis segítségével. Emellett hangsúlyt kapott, hogy egy meghatározott bázissorozat egy olyan kód, amely örökletes információt hordoz. Georgiy Gamow amerikai és szovjet fizikus feltételezte a kódolási hipotézist, és talált egy módszert annak tesztelésére. 1954-ben publikálták munkáját, amelyben azt javasolta, hogy az aminosav-oldalláncok és a rombusz alakú „lyukak” között összefüggéseket állapítsanak meg, és ezt kódoló mechanizmusként használják. Aztán rombusznak hívták. Munkáját elmagyarázva Gamow elismerte, hogy a genetikai kód hármas is lehet. A fizikus munkája az elsők között volt az igazsághoz közel állók között.

Osztályozás

Az évek során a genetikai kódok különböző modelljeit javasolták, kétféle típussal: átfedő és nem átfedő. Az első egy nukleotid beépítésén alapult több kodonba. Tartalmaz egy háromszög alakú, szekvenciális és major-moll genetikai kódot. A második modell két típust feltételez. A nem átfedő kódok kombinációs kódot és vessző nélküli kódot tartalmaznak. Az első lehetőség egy aminosav nukleotidhármasok általi kódolásán alapul, és a legfontosabb az összetétele. A "vessző nélküli kód" szerint bizonyos tripletek aminosavaknak felelnek meg, mások viszont nem. Ebben az esetben úgy gondolták, hogy ha bármely jelentős hármast szekvenciálisan rendeznek el, akkor szükségtelenek lennének mások, amelyek más olvasási keretben helyezkednek el. A tudósok úgy vélték, hogy ki lehet választani egy olyan nukleotidszekvenciát, amely megfelel ezeknek a követelményeknek, és pontosan 20 hármas létezik.

Bár Gamow és szerzőtársai megkérdőjelezték ezt a modellt, ezt tartották a leghelyesebbnek a következő öt évben. A 20. század második felének elején új adatok jelentek meg, amelyek lehetővé tették a „vessző nélküli kód” hiányosságainak felfedezését. Azt találták, hogy a kodonok képesek fehérjeszintézist indukálni in vitro. 1965-höz közelebb mind a 64 hármas elvét megértették. Ennek eredményeként néhány kodon redundanciáját fedezték fel. Más szavakkal, az aminosavszekvenciát több triplet kódolja.

Megkülönböztető jellegzetességek

A genetikai kód tulajdonságai a következők:

Variációk

A genetikai kód első eltérését a standardtól 1979-ben fedezték fel az emberi szervezetben található mitokondriális gének vizsgálata során. További hasonló változatokat azonosítottak, köztük számos alternatív mitokondriális kódot. Ezek közé tartozik az UGA stopkodon dekódolása, amelyet a triptofán meghatározására használnak mikoplazmákban. A GUG-t és az UUG-t az archaeában és a baktériumokban gyakran használják kiindulási lehetőségként. Néha a gének olyan fehérjét kódolnak, amelynek startkodonja eltér a faj által általában használttól. Ezenkívül egyes fehérjékben a szelenociszteint és a pirrolizint, amelyek nem szabványos aminosavak, a riboszóma beépíti. Beolvassa a stopkodont. Ez az mRNS-ben található szekvenciáktól függ. Jelenleg a szelenociszteint a 21., a pirrolizánt pedig a 22. aminosavnak tekintik a fehérjékben.

A genetikai kód általános jellemzői

Azonban minden kivétel ritka. Az élő szervezetekben a genetikai kódnak általában számos közös jellemzője van. Ezek közé tartozik a három nukleotidot tartalmazó kodon összetétele (az első kettő a meghatározó nukleotidok közé tartozik), a kodonok tRNS és riboszómák általi átvitele az aminosavszekvenciába.

A szervezet anyagcseréjében vezető szerep fehérjékhez és nukleinsavakhoz tartozik.
A fehérjeanyagok minden létfontosságú sejtszerkezet alapját képezik, szokatlanul magas reakcióképességgel rendelkeznek, és katalitikus funkciókkal rendelkeznek.
A nukleinsavak a sejt legfontosabb szervének - a sejtmagnak, valamint a citoplazmának, riboszómáknak, mitokondriumoknak stb. - részét képezik. A nukleinsavak fontos, elsődleges szerepet játszanak az öröklődésben, a szervezet változékonyságában és a fehérjeszintézisben.

Terv szintézis A fehérje a sejtmagban raktározódik, és a közvetlen szintézis a sejtmagon kívül történik, ezért szükséges házhozszállítás kódolt terv a magtól a szintézis helyére. Ezt a szállítási szolgáltatást RNS-molekulák végzik.

A folyamat órakor kezdődik mag sejtek: a DNS „létra” egy része letekerődik és kinyílik. Ennek köszönhetően az RNS-betűk kötést alkotnak az egyik DNS-szál nyitott DNS-betűivel. Az enzim az RNS-betűket továbbítja, hogy egy szálba egyesítse őket. Így „íródnak át” a DNS betűi az RNS betűivé. Az újonnan képződött RNS-lánc elválik, és a DNS „létra” ismét megcsavarodik. A DNS-ből történő információolvasás és az RNS-mátrix segítségével történő szintetizálás folyamatát nevezik átírása , a szintetizált RNS-t pedig hírvivőnek, ill mRNS .

További módosítások után ez a típusú kódolt mRNS készen áll. mRNS kijön a magbólés a fehérjeszintézis helyére megy, ahol megfejtik az mRNS betűit. Minden három i-RNS betűből álló készlet egy „betűt” alkot, amely egy adott aminosavat jelöl.

Egy másik típusú RNS megtalálja ezt az aminosavat, egy enzim segítségével befogja, és a fehérjeszintézis helyére szállítja. Ezt az RNS-t transzfer RNS-nek vagy t-RNS-nek nevezik. Az mRNS üzenet olvasása és lefordítása során az aminosavak lánca nő. Ez a lánc egyedi formára csavarodik és összehajlik, és egyfajta fehérjét hoz létre. Még a fehérje hajtogatási folyamata is figyelemre méltó: számítógép kell minden kiszámításához lehetőségek egy átlagos méretű, 100 aminosavból álló fehérje hajtogatása 1027 (!) évig tartana. És nem tart tovább egy másodpercnél a 20 aminosavból álló lánc kialakításához a szervezetben, és ez a folyamat a test minden sejtjében folyamatosan zajlik.

Gének, genetikai kód és tulajdonságai.

Körülbelül 7 milliárd ember él a Földön. A 25-30 millió egypetéjű ikerpárt leszámítva genetikailag minden ember más : mindenki egyedi, egyedi örökletes jellemzőkkel, jellemvonásokkal, képességekkel és temperamentummal rendelkezik.

Ezeket a különbségeket megmagyarázzák genotípusbeli különbségek- a szervezet génkészletei; Mindegyik egyedi. Egy adott organizmus genetikai jellemzői megtestesülnek fehérjékben - ezért az egyik ember fehérjéjének szerkezete, bár nagyon kis mértékben, eltér egy másik ember fehérjéjétől.

Nem azt jelenti hogy nincs két emberben teljesen egyforma fehérje. Az azonos funkciókat ellátó fehérjék lehetnek azonosak, vagy csak kismértékben különbözhetnek egy vagy két aminosavban egymástól. De nem létezik a Földön olyan emberek (az egypetéjű ikrek kivételével), akiknek minden fehérjéjük meglesz ugyanazok .

A fehérje elsődleges szerkezetére vonatkozó információ nukleotidszekvenciaként kódolva egy DNS-molekula szakaszában, gén – egy szervezet örökletes információinak egysége. Minden DNS-molekula sok gént tartalmaz. Egy szervezet összes génjének összessége alkotja genotípus . És így,

A gén egy szervezet örökletes információinak egysége, amely a DNS egy külön szakaszának felel meg

Az örökletes információk kódolása a használatával történik genetikai kód , amely minden szervezet számára univerzális, és csak a géneket alkotó nukleotidok váltakozásában különbözik, amelyek meghatározott szervezetek fehérjéit kódolják.

Genetikai kód különböző szekvenciákban (AAT, HCA, ACG, THC stb.) kombinált DNS-nukleotid hármasokból (hármasokból) áll, amelyek mindegyike egy-egy specifikus aminosavat kódol (amely beépül a polipeptidláncba).

Tulajdonképpen kód számít nukleotidszekvenciája egy mRNS-molekulában , mert információt távolít el a DNS-ből (folyamat átiratok ), és a szintetizált fehérjék molekuláiban található aminosavszekvenciává alakítja át (a folyamat adások ).
Az mRNS összetétele A-C-G-U nukleotidokat tartalmaz, amelyek tripletjeit ún kodonok : az i-RNS-en lévő DNS CGT-n lévő hármasból triplett GCA, és egy triplett DNS AAG-ból triplett UUC lesz. Pontosan mRNS kodonok a genetikai kód tükröződik a nyilvántartásban.

És így, genetikai kód - egységes rendszer az örökletes információk rögzítésére nukleinsavmolekulákban nukleotidszekvencia formájában . A genetikai kód olyan ábécé használatán alapul, amely mindössze négy betűből-nukleotidból áll, amelyeket nitrogénbázisok különböztetnek meg: A, T, G, C.

A genetikai kód alapvető tulajdonságai:

1. Genetikai kód hármas. A triplett (kodon) három nukleotidból álló szekvencia, amely egy aminosavat kódol. Mivel a fehérjék 20 aminosavat tartalmaznak, nyilvánvaló, hogy mindegyiket nem kódolhatja egy nukleotid ( Mivel a DNS-ben csak négyféle nukleotid található, ebben az esetben 16 aminosav marad kódolatlanul). Két nukleotid sem elegendő az aminosavak kódolásához, mivel ebben az esetben csak 16 aminosav kódolható. Ez azt jelenti, hogy az egy aminosavat kódoló nukleotidok legkisebb számának legalább háromnak kell lennie. Ebben az esetben a lehetséges nukleotidhármasok száma 43 = 64.

2. Redundancia (degeneráció) A kód hármas jellegéből adódik, és azt jelenti, hogy egy aminosavat több hármas is kódolhat (mivel 20 aminosav és 64 hármas van), a metionin és a triptofán kivételével, amelyeket csak egy hármas kódol. Ezen túlmenően egyes hármasok specifikus funkciókat látnak el: egy mRNS-molekulában az UAA, UAG, UGA tripletek stopkodonok, azaz. állj meg-jelek, amelyek leállítják a polipeptid lánc szintézisét. A metioninnak megfelelő hármas (AUG), amely a DNS-lánc elején található, nem aminosavat kódol, hanem az olvasás elindító (izgató) funkcióját tölti be.

3. Egyértelműség kód - a redundanciával egy időben a kód rendelkezik a tulajdonsággal egyértelműség : minden kodon csak egyezik egy egy bizonyos aminosav.

4. Kollinearitás kód, azaz nukleotid szekvencia egy génben pontosan megfelel a fehérjében lévő aminosavak sorrendjének.

5. Genetikai kód átfedésmentes és kompakt , azaz nem tartalmaz „írásjeleket”. Ez azt jelenti, hogy az olvasási folyamat nem teszi lehetővé az oszlopok (triplettek) átfedésének lehetőségét, és egy bizonyos kodontól kezdve az olvasás folyamatosan, triplettről tripletre halad, amíg állj meg-jelek ( stop kodonok).

6. Genetikai kód egyetemes , azaz minden élőlény sejtmag génje ugyanúgy kódolja a fehérjékről szóló információkat, függetlenül ezen organizmusok szerveződési szintjétől és szisztematikus helyzetétől.

Létezik genetikai kódtáblázatok a visszafejtéshez kodonok mRNS és fehérjemolekulák láncainak felépítése.

Mátrix szintézis reakciók.

Az élettelen természetben ismeretlen reakciók az élő rendszerekben fordulnak elő - mátrix szintézis reakciók.

A "mátrix" kifejezés a technikában érmék, érmek, tipográfiai betűtípusok öntésére használt formát jelölnek: az edzett fém pontosan visszaadja az öntéshez használt forma minden részletét. Mátrix szintézis mátrixra öntéshez hasonlít: az új molekulák pontosan a meglévő molekulák szerkezetében lefektetett terv szerint szintetizálódnak.

A mátrix elve rejlik a magban a sejt legfontosabb szintetikus reakciói, mint például a nukleinsavak és fehérjék szintézise. Ezek a reakciók biztosítják a monomer egységek pontos, szigorúan meghatározott sorrendjét a szintetizált polimerekben.

Itt iránymutatás folyik. monomerek húzása egy adott helyre sejtek - olyan molekulákká, amelyek mátrixként szolgálnak, ahol a reakció végbemegy. Ha az ilyen reakciók a molekulák véletlenszerű ütközésének eredményeként mennének végbe, végtelenül lassan mennének végbe. Az összetett molekulák szintézise a templát elvén gyorsan és pontosan történik. A mátrix szerepe nukleinsavak makromolekulái játszanak a mátrixreakciókban DNS vagy RNS .

Monomer molekulák amelyekből a polimer szintetizálódik - nukleotidok vagy aminosavak - a komplementaritás elvének megfelelően, szigorúan meghatározott, meghatározott sorrendben helyezkednek el és rögzítik a mátrixon.

Aztán megtörténik monomer egységek "térhálósítása" polimer láncbaés a kész polimer kiürül a mátrixból.

Azt követően a mátrix készen áll egy új polimer molekula összeállításához. Nyilvánvaló, hogy ahogy egy adott formára csak egy érme vagy egy betű önthető, úgy egy adott mátrixmolekulára is csak egy polimert lehet „összerakni”.

Mátrix reakció típusa- az élő rendszerek kémiájának sajátossága. Ezek képezik minden élőlény alapvető tulajdonságának alapját - a saját fajtáját szaporító képességét.

Template szintézis reakciók

1. DNS replikáció - replikáció (a latin replicatio szóból - megújulás) - a dezoxiribonukleinsav leánymolekula szintézisének folyamata a kiindulási DNS-molekula mátrixán. Az anyasejt ezt követő osztódása során minden leánysejt egy olyan DNS-molekulát kap, amely megegyezik az eredeti anyasejt DNS-ével. Ez a folyamat biztosítja, hogy a genetikai információk pontosan adódnak nemzedékről nemzedékre. A DNS replikációját egy 15-20 különböző fehérjéből álló komplex enzimkomplex, ún visszataszító . A szintézis anyaga a sejtek citoplazmájában jelenlévő szabad nukleotidok. A replikáció biológiai értelme az örökletes információ pontos átvitelében rejlik az anyamolekulától a leánymolekulákig, ami általában a szomatikus sejtek osztódása során megy végbe.

Egy DNS-molekula két komplementer szálból áll. Ezeket a láncokat gyenge hidrogénkötések tartják össze, amelyeket enzimek képesek felbontani. A DNS-molekula képes önduplikációra (replikációra), és a molekula minden régi felén egy új fele szintetizálódik.
Ezenkívül egy DNS-molekulán mRNS-molekula szintetizálható, amely azután a DNS-ből kapott információt a fehérjeszintézis helyére továbbítja.

Az információátadás és a fehérjeszintézis mátrixelv szerint zajlik, hasonló a nyomda működéséhez a nyomdában. A DNS-ből származó információkat sokszor lemásolják. Ha a másolás során hibák lépnek fel, az minden további másolaton megismétlődik.

Igaz, az információ DNS-molekulával történő másolásakor néhány hiba javítható – a hibaelhárítás folyamatát ún. javítás. Az információátadás folyamatában az első reakció a DNS-molekula replikációja és új DNS-láncok szintézise.

2. Átírás (a latin transcriptio szóból - átírás) - az RNS-szintézis folyamata DNS-t templátként használva, minden élő sejtben előfordul. Más szavakkal, ez a genetikai információ átvitele a DNS-ből az RNS-be.

A transzkripciót a DNS-függő RNS-polimeráz enzim katalizálja. Az RNS-polimeráz a DNS-molekula mentén 3" → 5" irányban mozog. Az átírás szakaszokból áll iniciáció, megnyúlás és befejezés . A transzkripció egysége egy operon, egy DNS-molekula töredéke, amelyből áll promóter, átírt rész és terminátor . Az mRNS egyetlen láncból áll, és a komplementaritás szabályának megfelelően DNS-en szintetizálódik egy olyan enzim részvételével, amely aktiválja az mRNS-molekula szintézisének kezdetét és végét.

A kész mRNS molekula a citoplazmába riboszómákra kerül, ahol megtörténik a polipeptid láncok szintézise.

3. Adás (a lat. fordítás- átvitel, mozgás) - a fehérjeszintézis folyamata aminosavakból információs (hírvivő) RNS-en (mRNS, mRNS), amelyet a riboszóma hajt végre. Más szavakkal, ez az a folyamat, amely során az mRNS nukleotid-szekvenciájában lévő információt a polipeptid aminosav-szekvenciájává alakítják.

4. Fordított átírás az egyszálú RNS-ből származó információk alapján kettős szálú DNS kialakításának folyamata. Ezt a folyamatot reverz transzkripciónak nevezik, mivel a genetikai információ átvitele a transzkripcióhoz képest „fordított” irányban történik. A fordított transzkripció ötlete kezdetben nagyon népszerűtlen volt, mert ellentmondott a molekuláris biológia központi dogmájának, amely azt feltételezte, hogy a DNS-t RNS-vé írják át, majd fehérjékké fordítják.

1970-ben azonban Temin és Baltimore egymástól függetlenül felfedezett egy enzimet, az ún reverz transzkriptáz (revertáz) , és végül beigazolódott a reverz transzkripció lehetősége. 1975-ben Temin és Baltimore fiziológiai és orvosi Nobel-díjat kapott. Egyes vírusok (például a HIV-fertőzést okozó humán immunhiány vírus) képesek RNS-t DNS-vé átírni. A HIV-nek van egy DNS-be integrált RNS-genomja. Ennek eredményeként a vírus DNS-e kombinálható a gazdasejt genomjával. Az RNS-ből származó DNS szintéziséért felelős fő enzimet ún fordított. A visszafordítás egyik funkciója az alkotás komplementer DNS (cDNS) a vírusgenomból. A kapcsolódó ribonukleáz enzim hasítja az RNS-t, és a reverseáz cDNS-t szintetizál a DNS kettős hélixből. A cDNS-t az integráz integrálja a gazdasejt genomjába. Az eredmény az vírusfehérjék szintézise a gazdasejt által, amelyek új vírusokat képeznek. HIV esetén a T-limfociták apoptózisa (sejthalála) is be van programozva. Más esetekben a sejt a vírusok terjesztője maradhat.

A fehérje bioszintézis során a mátrix reakciók sorrendje diagram formájában ábrázolható.

És így, fehérje bioszintézis- ez a plasztikus csere egyik fajtája, melynek során a DNS-génekben kódolt örökletes információ a fehérjemolekulák egy meghatározott aminosav-szekvenciájába valósul meg.

A fehérje molekulák lényegében polipeptid láncok egyedi aminosavakból épül fel. De az aminosavak nem elég aktívak ahhoz, hogy önmagukban egyesüljenek egymással. Ezért, mielőtt egyesülnének egymással és fehérjemolekulát alkotnának, az aminosavaknak szükségük van aktiválja . Ez az aktiválás speciális enzimek hatására történik.

Az aktiválás következtében az aminosav labilisabbá válik, és ugyanazon enzim hatására kötődik a t- RNS. Minden aminosav egy szigorúan specifikus t-nek felel meg. RNS, amely megtalálja „saját” aminosavát és transzferek be a riboszómába.

Következésképpen különféle aktivált aminosavakat a sajátjaikkal kombinálva T- RNS. A riboszóma olyan szállítószalag hogy fehérjeláncot állítson össze a hozzá szállított különféle aminosavakból.

Egyidejűleg a t-RNS-sel, amelyen a saját aminosav „ül” jel"a sejtmagban található DNS-ből. Ennek a jelnek megfelelően egy vagy másik fehérje szintetizálódik a riboszómában.

A DNS fehérjeszintézisre gyakorolt ​​​​irányító hatása nem közvetlenül, hanem egy speciális közvetítő segítségével történik - mátrix vagy hírvivő RNS (m-RNS vagy mRNS), melyik a magba szintetizálódik e DNS hatása alatt áll, így összetétele a DNS összetételét tükrözi. Az RNS-molekula olyan, mint a DNS-forma öntvénye. A szintetizált mRNS bejut a riboszómába, és mintegy ebbe a szerkezetbe továbbítja terv- milyen sorrendben kell a riboszómába belépő aktivált aminosavakat kombinálni egymással, hogy egy adott fehérje szintetizálódjon? Másképp, a DNS-ben kódolt genetikai információ mRNS-be, majd fehérjébe kerül.

Az mRNS molekula belép a riboszómába és öltések neki. Meghatározzák azt a szegmenst, amely jelenleg a riboszómában található kodon (hármas), teljesen sajátos módon kölcsönhatásba lép azokkal, amelyek szerkezetileg hasonlóak hozzá hármas (antikodon) transzfer RNS-ben, amely az aminosavat a riboszómába juttatta.

A transzfer RNS aminosavával megegyezik az mRNS specifikus kodonjával és összeköt vele; az mRNS következő, szomszédos szakaszára egy másik, eltérő aminosavval rendelkező tRNS-t adunk hozzáés így tovább, amíg az i-RNS teljes láncát le nem olvassa, amíg az összes aminosav a megfelelő sorrendben redukálódik, és fehérjemolekulát nem képez. És a tRNS, amely az aminosavat a polipeptidlánc egy meghatározott részébe szállította, aminosavától megszabadulvaés kilép a riboszómából.

Ezután ismét a citoplazmában a kívánt aminosav csatlakozhat hozzá, és ismét átkerülhet a riboszómába. A fehérjeszintézis folyamatában nem egy, hanem több riboszóma - poliriboszóma - vesz részt egyidejűleg.

A genetikai információ átvitelének fő szakaszai:

1. Szintézis DNS-en, mint mRNS-templát (transzkripció)
2. Polipeptidlánc szintézise riboszómában az mRNS-ben található program szerint (transzláció) .

A szakaszok minden élőlény számára univerzálisak, de e folyamatok időbeli és térbeli kapcsolatai a pro- és az eukariótákban eltérőek.

U prokarióta A transzkripció és a transzláció egyidejűleg is megtörténhet, mivel a DNS a citoplazmában található. U eukarióták a transzkripció és a transzláció térben és időben szigorúan elválik egymástól: a sejtmagban a különböző RNS-ek szintézise megy végbe, majd az RNS-molekuláknak a magmembránon áthaladva kell elhagyniuk a sejtmagot. Az RNS-ek ezután a citoplazmában a fehérjeszintézis helyére kerülnek.

A genetikai kód a nukleinsavmolekulákban lévő örökletes információk rögzítésére szolgáló rendszer, amely a DNS-ben vagy RNS-ben lévő nukleotidszekvenciák bizonyos váltakozásán alapul, és a fehérjében lévő aminosavaknak megfelelő kodonokat képez.

A genetikai kód tulajdonságai.

A genetikai kódnak számos tulajdonsága van.

Hármasság.

Degeneráció vagy redundancia.

Egyértelműség.

Polaritás.

Nem átfedő.

Kompaktság.

Sokoldalúság.

Meg kell jegyezni, hogy egyes szerzők a kód más tulajdonságait is javasolják, amelyek a kódban szereplő nukleotidok kémiai jellemzőihez vagy az egyes aminosavak előfordulási gyakoriságához kapcsolódnak a szervezet fehérjéiben stb. Ezek a tulajdonságok azonban a fent felsoroltakból következnek, ezért ott fogjuk ezeket figyelembe venni.

A. Hármasság. A genetikai kódnak, mint sok bonyolultan szervezett rendszernek, van a legkisebb szerkezeti és legkisebb funkcionális egysége. A hármas a genetikai kód legkisebb szerkezeti egysége. Három nukleotidból áll. A kodon a genetikai kód legkisebb funkcionális egysége. Jellemzően az mRNS-hármasokat kodonoknak nevezzük. A genetikai kódban egy kodon több funkciót is ellát. Először is, fő funkciója az, hogy egyetlen aminosavat kódol. Másodszor, előfordulhat, hogy a kodon nem kódol egy aminosavat, de ebben az esetben más funkciót lát el (lásd alább). A definícióból látható, hogy a hármas olyan fogalom, amely jellemzi alapvető szerkezeti egység genetikai kód (három nukleotid). Kodon – jellemzi elemi szemantikai egység genom - három nukleotid határozza meg egy aminosav kötődését a polipeptidlánchoz.

Az elemi szerkezeti egységet először elméletileg fejtették meg, majd kísérletileg igazolták a létezését. Valóban, 20 aminosavat nem lehet egy vagy két nukleotiddal kódolni, mert ez utóbbiból csak 4. Négy nukleotidból három 4 3 = 64 variánst ad, ami több mint fedi az élő szervezetekben elérhető aminosavak számát (lásd 1. táblázat).

A táblázatban bemutatott 64 nukleotid kombinációnak két jellemzője van. Először is, a 64 triplett változat közül csak 61 kodon és kódol bármilyen aminosavat; érzék kodonok. Három hármas nem kódol

az a aminosavak a transzláció végét jelző stop jelek. Három ilyen hármas van - UAA, UAG, UGA, „értelmetlennek” (nonszensz kodonoknak) is nevezik. Egy mutáció eredményeként, amely egy tripletben egy nukleotid másikkal való helyettesítésével jár, értelmetlen kodon keletkezhet egy szensz kodonból. Ezt a fajta mutációt ún nonszensz mutáció. Ha a gén belsejében (az információs részében) ilyen stop jel képződik, akkor ezen a helyen a fehérjeszintézis során a folyamat folyamatosan megszakad - a fehérjének csak az első (a stop jel előtti) része szintetizálódik. Egy ilyen patológiában szenvedő személy fehérjehiányt tapasztal, és a hiányhoz kapcsolódó tüneteket tapasztal. Például ezt a fajta mutációt a hemoglobin béta-láncát kódoló génben azonosították. Rövidített inaktív hemoglobin lánc szintetizálódik, amely gyorsan elpusztul. Ennek eredményeként egy béta-lánc nélküli hemoglobinmolekula képződik. Nyilvánvaló, hogy egy ilyen molekula valószínűleg nem fogja maradéktalanul teljesíteni feladatait. Súlyos betegség fordul elő, amely hemolitikus vérszegénységként alakul ki (béta-zéró talaszémia, a görög „Thalas” szóból - Földközi-tenger, ahol ezt a betegséget először fedezték fel).

A stopkodonok hatásmechanizmusa eltér az értelmes kodonok hatásmechanizmusától. Ez abból a tényből következik, hogy minden aminosavakat kódoló kodonhoz megtalálták a megfelelő tRNS-eket. Nem találtak tRNS-t nonszensz kodonokhoz. Következésképpen a tRNS nem vesz részt a fehérjeszintézis leállításának folyamatában.

CodonAUGUSZTUS (a baktériumokban néha GUG) nemcsak a metionin és valin aminosavakat kódolják, hanemadás kezdeményezője .

b. Degeneráció vagy redundancia.

A 64 hármasból 61 20 aminosavat kódol. A tripletek számának az aminosavak számához viszonyított háromszoros többlete arra utal, hogy az információátadás során két kódolási lehetőség használható. Először is, nem mind a 64 kodon vehet részt 20 aminosav kódolásában, hanem csak 20, másodsorban pedig több kodon kódolhat aminosavat. A kutatások kimutatták, hogy a természet az utóbbi lehetőséget használta.

A preferenciája nyilvánvaló. Ha a 64 variáns hármasból csak 20 vesz részt az aminosavak kódolásában, akkor 44 triplet (a 64-ből) nem kódoló maradna, azaz. értelmetlen (nonszensz kodonok). Korábban utaltunk arra, hogy mennyire veszélyes egy sejt életére, ha a mutáció következtében egy kódoló triplett nonszensz kodonná alakul át - ez jelentősen megzavarja az RNS polimeráz normális működését, végső soron betegségek kialakulásához vezet. Jelenleg genomunk három kodonja nonszensz, de most képzeljük el, mi történne, ha a nonszensz kodonok száma körülbelül 15-szörösére nőne. Nyilvánvaló, hogy ilyen helyzetben a normál kodonok nonszensz kodonokká való átmenete mérhetetlenül magasabb lesz.

Azt a kódot, amelyben egy aminosavat több hármas kódol, degeneráltnak vagy redundánsnak nevezzük. Szinte minden aminosavnak több kodonja van. Így a leucin aminosavat hat hármas - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG - kódolhatja. A valint négy hármas, a fenilalanint pedig csak kettő kódolja triptofán és metionin egy kodon kódolja. Meghívásra kerül az a tulajdonság, amely ugyanazon információ különböző szimbólumokkal történő rögzítéséhez kapcsolódik degeneráltság.

Az egy aminosavhoz kijelölt kodonok száma jól korrelál az aminosav fehérjékben való előfordulási gyakoriságával.

És ez nagy valószínűséggel nem véletlen. Minél nagyobb gyakorisággal fordul elő egy aminosav egy fehérjében, annál gyakrabban van jelen ennek az aminosavnak a kodonja a genomban, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy mutagén tényezők károsítják. Ezért egyértelmű, hogy egy mutált kodon nagyobb eséllyel kódolja ugyanazt az aminosavat, ha erősen degenerált. Ebből a szempontból a genetikai kód degenerációja olyan mechanizmus, amely megvédi az emberi genomot a károsodástól.

Meg kell jegyezni, hogy a degeneráció kifejezést a molekuláris genetikában más értelemben használják. Így a kodonban lévő információ zöme az első két nukleotidban található, a kodon harmadik pozíciójában lévő bázis azonban csekély jelentőségűnek bizonyul. Ezt a jelenséget „a harmadik bázis degenerációjának” nevezik. Ez utóbbi tulajdonság minimalizálja a mutációk hatását. Ismeretes például, hogy a vörösvértestek fő funkciója az oxigén szállítása a tüdőből a szövetekbe és szén-dioxid szállítása a szövetekből a tüdőbe. Ezt a funkciót a légzőszervi pigment - a hemoglobin - látja el, amely kitölti az eritrocita teljes citoplazmáját. Ez egy fehérje részből áll - globinból, amelyet a megfelelő gén kódol. A hemoglobin molekula a fehérje mellett hemet is tartalmaz, amely vasat tartalmaz. A globin gének mutációi a hemoglobin különböző változatainak megjelenéséhez vezetnek. Leggyakrabban mutációk társulnak az egyik nukleotid helyettesítése egy másikkal és egy új kodon megjelenése a génben, amely egy új aminosavat kódolhat a hemoglobin polipeptid láncában. A hármasban a mutáció eredményeként bármely nukleotid helyettesíthető - az első, a második vagy a harmadik. Több száz olyan mutáció ismert, amelyek befolyásolják a globin gének integritását. Közel 400 amelyek közül egyes nukleotidok cseréjéhez kapcsolódnak egy génben és a megfelelő aminosav helyettesítéséhez egy polipeptidben. Csak ezek közül 100 a pótlások a hemoglobin instabilitásához és különféle betegségekhez vezetnek, az enyhétől a nagyon súlyosig. 300 (körülbelül 64%) szubsztitúciós mutáció nem befolyásolja a hemoglobin funkciót, és nem vezet patológiához. Ennek egyik oka a fent említett „harmadik bázis degenerációja”, amikor a szerint, leucint, prolint, arginint és néhány más aminosavat kódoló tripletben a harmadik nukleotid cseréje egy szinonim kodon megjelenéséhez vezet. ugyanazt az aminosavat kódolja. Egy ilyen mutáció nem nyilvánul meg fenotípusosan. Ezzel szemben a hármasban az első vagy a második nukleotid bármilyen cseréje az esetek 100%-ában új hemoglobin variáns megjelenéséhez vezet. De még ebben az esetben sem lehetnek súlyos fenotípusos rendellenességek. Ennek az az oka, hogy a hemoglobinban egy aminosav helyettesítése egy másikkal, amely hasonló az elsőhöz fizikai-kémiai tulajdonságaiban. Például, ha egy hidrofil tulajdonságokkal rendelkező aminosavat egy másik, de ugyanolyan tulajdonságú aminosavra cserélünk.

A hemoglobin a hem vas-porfirin csoportjából (oxigén és szén-dioxid molekulák kapcsolódnak hozzá) és fehérjéből - globinból áll. A felnőttkori hemoglobin (HbA) két egyformát tartalmaz -láncok és kettő - láncok. Molekula - a lánc 141 aminosavat tartalmaz, -lánc - 146, - És -láncok sok aminosavban különböznek egymástól. Az egyes globinláncok aminosavszekvenciáját a saját génje kódolja. Génkódolás - a lánc a 16-os kromoszóma rövid karjában található, -gén - a 11-es kromoszóma rövid karjában. Szubsztitúció a génkódolóban -az első vagy második nukleotid hemoglobin lánca szinte mindig új aminosavak megjelenéséhez vezet a fehérjében, megzavarja a hemoglobin funkcióit és súlyos következményekkel jár a betegre nézve. Például, ha a CAU (hisztidin) egyik hármasában „C”-t cserélünk „Y”-re, egy új hármas UAU megjelenéséhez vezet, amely egy másik aminosavat, a tirozint kódol. Fenotípusosan ez súlyos betegségben nyilvánul meg. hasonló csere a 63. pozícióban A hisztidin-polipeptid láncának a tirozinná történő átalakulása a hemoglobin destabilizálódásához vezet. A methemoglobinémia betegség alakul ki. A glutaminsav mutáció eredményeként a 6. pozícióban valinnal cserélődik -lánc a legsúlyosabb betegség - a sarlósejtes vérszegénység - oka. Ne folytassuk a szomorú listát. Csak annyit jegyezzünk meg, hogy az első két nukleotid cseréjekor az előzőhöz hasonló fizikai-kémiai tulajdonságú aminosav jelenhet meg. Így a 2. nukleotid cseréje a glutaminsavat (GAA) kódoló hármasok egyikében Az "U"-val jelzett lánc egy új triplett (GUA) megjelenéséhez vezet, amely valint kódol, és az első nukleotid "A"-val való helyettesítése az AAA triplettet képezi, amely a lizin aminosavat kódolja. A glutaminsav és a lizin fizikai-kémiai tulajdonságaiban hasonlóak – mindkettő hidrofil. A valin egy hidrofób aminosav. Ezért a hidrofil glutaminsav hidrofób valinnal történő helyettesítése jelentősen megváltoztatja a hemoglobin tulajdonságait, ami végső soron sarlósejtes vérszegénység kialakulásához vezet, míg a hidrofil glutaminsav hidrofil lizinnel történő helyettesítése kisebb mértékben megváltoztatja a hemoglobin funkcióját - a betegek enyhe formája alakul ki. a vérszegénységtől. A harmadik bázis cseréje eredményeként az új hármas ugyanazokat az aminosavakat tudja kódolni, mint az előző. Például, ha a CAC-hármasban az uracilt citozinra cserélték, és megjelent egy CAC-hármas, akkor az emberben gyakorlatilag semmilyen fenotípusos változás nem mutatható ki. Ez érthető, mert mindkét hármas ugyanazt az aminosavat kódolja – hisztidint.

Összegzésképpen érdemes hangsúlyozni, hogy a genetikai kód degenerációja és a harmadik bázis degenerációja általános biológiai szempontból olyan védőmechanizmusok, amelyek a DNS és az RNS egyedi szerkezetében az evolúció velejárói.

V. Egyértelműség.

Minden triplet (kivéve a nonszenszeket) csak egy aminosavat kódol. Így a kodon - aminosav irányban a genetikai kód egyértelmű, az aminosav - kodon irányban kétértelmű (degenerált).

Félreérthetetlen

Aminosav kodon

Elfajzott

És ebben az esetben nyilvánvaló a genetikai kód egyértelműségének igénye. Egy másik lehetőség szerint ugyanazon kodon transzlációja során különböző aminosavak kerülnének be a fehérjeláncba, és ennek eredményeként eltérő primer szerkezetű és eltérő funkciójú fehérjék képződnének. A sejtanyagcsere az „egy gén – több polipeptid” működési módra váltana. Nyilvánvaló, hogy egy ilyen helyzetben a gének szabályozó funkciója teljesen elveszne.

g) Polaritás

A DNS-ből és az mRNS-ből történő információolvasás csak egy irányban történik. A polaritás fontos a magasabb rendű struktúrák (másodlagos, harmadlagos stb.) meghatározásához. Korábban beszéltünk arról, hogy az alacsonyabb rendű struktúrák hogyan határozzák meg a magasabb rendű struktúrákat. A fehérjék harmadlagos szerkezete és magasabb rendű szerkezete azonnal kialakul, amint a szintetizált RNS-lánc elhagyja a DNS-molekulát, vagy a polipeptidlánc elhagyja a riboszómát. Míg egy RNS vagy polipeptid szabad vége harmadlagos szerkezetet kap, a lánc másik vége továbbra is szintetizálódik DNS-en (ha az RNS átíródik) vagy riboszómán (ha polipeptidet írnak át).

Ezért az információolvasás egyirányú folyamata (az RNS és a fehérje szintézise során) nemcsak a szintetizált anyag nukleotid- vagy aminosavsorrendjének meghatározásához elengedhetetlen, hanem a másodlagos, tercier stb. szerkezetek.

d) Nem átfedő.

A kód lehet átfedés vagy nem. A legtöbb organizmusnak nem átfedő kódja van. Néhány fágban átfedő kód található.

A nem átfedő kód lényege, hogy az egyik kodon nukleotidja nem lehet egyidejűleg egy másik kodon nukleotidja. Ha a kód átfedés lenne, akkor a hét nukleotidból álló szekvencia (GCUGCUG) nem két aminosavat (alanin-alanin) (33. ábra, A) kódolhat, mint egy nem átfedő kód esetében, hanem hármat (ha van). egy nukleotid közös) (33. ábra, B) vagy öt (ha két nukleotid közös) (lásd 33. ábra, C). Az utolsó két esetben bármely nukleotid mutációja a kettő, három stb. szekvencia megsértéséhez vezet. aminosavak.

Megállapították azonban, hogy egy nukleotid mutációja mindig megzavarja egy aminosav beépülését a polipeptidbe. Ez egy jelentős érv amellett, hogy a kód nem fedi egymást.

Magyarázzuk meg ezt a 34. ábrán. A félkövér vonalak aminosavakat kódoló hármasokat mutatnak nem átfedő és átfedő kódok esetén. A kísérletek egyértelműen kimutatták, hogy a genetikai kód nem fedi egymást. Anélkül, hogy a kísérlet részleteibe mennénk, megjegyezzük, hogy ha lecseréli a harmadik nukleotidot a nukleotidszekvenciában (lásd 34. ábra)U (csillaggal jelölve) valami másra:

1. Nem átfedő kód esetén az ezzel a szekvenciával szabályozott fehérje egy (első) aminosav szubsztitúciójával rendelkezik (csillaggal jelölve).

2. Egy átfedő kód esetén az A lehetőségben két (első és második) (csillaggal jelölt) aminosavban szubsztitúció történne. A B lehetőség szerint a csere három (csillaggal jelölt) aminosavat érintene.

Azonban számos kísérlet kimutatta, hogy ha a DNS-ben egy nukleotid megszakad, a fehérjében mindig csak egy aminosavat érint, ami jellemző a nem átfedő kódokra.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

Alanin - Alanin Ala - Cis - Ley Ala - Ley - Ley - Ala - Ley

A B C

Nem átfedő kód Átfedő kód

Rizs. 34. Ábra, amely magyarázza a nem átfedő kód jelenlétét a genomban (magyarázat a szövegben).

A genetikai kód átfedésének hiánya egy másik tulajdonsághoz kapcsolódik - az információ olvasása egy bizonyos ponttól kezdődik - az iniciációs jel. Ilyen iniciációs szignál az mRNS-ben az AUG metionint kódoló kodon.

Meg kell jegyezni, hogy egy személynek még mindig van néhány génje, amelyek eltérnek az általános szabálytól, és átfedik egymást.

e. Kompaktság.

A kodonok között nincs írásjel. Más szóval, a hármasokat nem választja el egymástól például egyetlen értelmetlen nukleotid. Kísérletek során bebizonyosodott, hogy a genetikai kódban hiányoznak az írásjelek.

és. Sokoldalúság.

A kód ugyanaz a Földön élő összes szervezetre. A genetikai kód egyetemességének közvetlen bizonyítékát a DNS-szekvenciák és a megfelelő fehérjeszekvenciák összehasonlítása révén nyertük. Kiderült, hogy minden bakteriális és eukarióta genom ugyanazokat a kódértékeket használja. Vannak kivételek, de nem sok.

A genetikai kód egyetemessége alóli első kivételeket egyes állatfajok mitokondriumaiban találták meg. Ez az UGA terminátor kodonra vonatkozott, amely ugyanaz, mint az UGG kodon, amely a triptofán aminosavat kódolja. Más ritkább eltéréseket is találtak az egyetemességtől.

DNS kódrendszer.

A DNS genetikai kódja 64 nukleotidhármasból áll. Ezeket a hármasokat kodonoknak nevezzük. Mindegyik kodon a fehérjeszintézisben használt 20 aminosav egyikét kódolja. Ez némi redundanciát ad a kódban: a legtöbb aminosavat egynél több kodon kódolja.
Egy kodon két egymással összefüggő funkciót lát el: jelzi a transzláció kezdetét, és kódolja a metionin (Met) aminosav beépülését a növekvő polipeptidláncba. A DNS-kódoló rendszert úgy alakították ki, hogy a genetikai kód RNS-kodonként vagy DNS-kodonként is kifejezhető legyen. Az RNS kodonok az RNS-ben (mRNS) találhatók, és ezek a kodonok képesek információt olvasni a polipeptidek szintézise során (a transzlációnak nevezett folyamat). De minden mRNS-molekula a megfelelő génből történő transzkripció során szerez egy nukleotidszekvenciát.

Kettő kivételével minden aminosavat (Met és Trp) 2-6 különböző kodon kódolhat. A legtöbb organizmus genomja azonban azt mutatja, hogy bizonyos kodonokat előnyben részesítenek másokkal szemben. Emberben például az alanint a GCC négyszer gyakrabban kódolja, mint a GCG. Ez valószínűleg a transzlációs apparátus (például a riboszóma) nagyobb transzlációs hatékonyságát jelzi egyes kodonok esetében.

A genetikai kód szinte univerzális. Ugyanazok a kodonok vannak hozzárendelve az aminosavak ugyanahhoz a szakaszához, és ugyanazok a start és stop jelek túlnyomórészt ugyanazok az állatokban, növényekben és mikroorganizmusokban. Azonban találtak néhány kivételt. A legtöbb esetben a három stopkodon közül egyet vagy kettőt hozzárendelnek egy aminosavhoz.